Adél egy csinos, kedves arcú fiatal hölgy, aki két huncut kisfiú édesanyja: Zsadány 7, Zétény pedig 3 éves. A fiatal édesanya, aki most várja harmadik kisfiát, a 12. heti ultrahang vizsgálatra érkezett hozzánk. A vizsgálat után ültünk le és ekkor mesélte el Adél a történetét.
2014 októberében kezdődött minden. Egy őszi reggelen a kisebbik fiam egyik pillanatról a másikra elvesztette az eszméletét, nem lélegzett. Mindennel próbálkoztunk a férjemmel, hívtuk a mentőt, akik kórházba szállították Zétényt. Az orvosok azt mondták lázgörcs volt. Az elkövetkező egy hónapban azonban négy alkalommal is megismétlődött ez a roham, így a Szegedi Klinikára kerültünk. Ott epilepsziát állapítottak meg a kisfiamnál. Nagyon megijedtem, de elfogadtam, hogy ez a helyzet és felkészültem arra, hogyan birkózunk majd meg ezzel a betegséggel.
A vérvizsgálatok során azonban kiderült, hogy Zétény májenzim értékei nagyon magasak. Gyógyszeres kezeléseket kapott és a neurológiáról, ahol az epilepsziát kezelték átkerültünk a gasztroenterológiára. Sajnos a kezelések ellenére sem javultak az eredmények és a kisfiam CK értéke 11.464 volt. A normál értékek 80-100 között vannak. Az ilyen kimagasló értékek nagyon súlyos izomkárosodásra utalnak. Az orvos kérdezte, hogy van-e másik gyermekem… Zsadánynál is elvégezték a vérvizsgálatot és sajnos nála is kiugróan magas, 12.000 volt a CK érték. Az orvosok elmondták, hogy vélelmezhetően egy örökletes betegségről van szó. Végül genetikai vizsgálatot végeztek Zéténynél és az eredmény Becker féle izomdisztrófia volt.
Az orvos elmondta, hogy sajnos ez egy nem gyógyítható betegség, ami miatt tolószékbe kerülhet és akár fiatalon meg is halhat a kisfiam. Mivel Zsadánynál is hasonló értékeket mutatott a vérvizsgálat, rá is hasonló sors vár. Abban a pillanatban összetört a szívem, de tudtam már azt is, hogy nem fogom feladni, minden követ megmozgatok a gyermekeim érdekében. Kértem az orvosokat, hogy a nagyobbik gyermekemnél is végezzék el a genetikai vizsgálatot, de visszautasították azt, mondván, hogy felesleges, hiszen a leletek szerint biztosan ő is beteg.
Természetesen több helyen is jártam a gyerekekkel, hogy ellenőriztessem a diagnózist. Sajnos sehol nem bíztattak semmi jóval. Nem tudtam belenyugodni a dologba és ezért elmentem Dr. Czeizel Endréhez is, aki arra bíztatott, hogy ne adjam fel, szüljek még egy gyermeket. Máig hallom, ahogy mondja nekem, hogy higgyem el, a kicsi lesz a mentsváram.
A férjem életkora és a két korábbi terhességem során jelentkező nagyon komoly komplikációk miatt nem terveztünk már több gyermeket, ezért korábban sterilizáltattam magam. Czeizel doktor elmondta, hogy spontán módon nem tudok és nem is javasolt teherbe esnem. Ő javasolta nekem, hogy keressem fel Dr. Vereczkey Attilát, aki biztosan tud segíteni nekem. Amint kiléptem Czeizel doktor rendelőjéből, már hívtam is a Versys Clinics-et.
2015 júliusában kezdtük el a kivizsgálásokat, amelyek során mindannyiunknál genetikai vizsgálatokat végeztek, amely a nagyobbik fiamnál is igazolta a Becker féle izomdisztrófia betegséget és azt is kimutatta, hogy ennek a betegségnek én vagyok a hordozója. (Az okozó gén recesszív és X kromoszómához kötött öröklődésű. Ezért, bár a nő hordozhatja a károsodott gént, ő soha nem betegszik meg, mert a másik X kromoszóma normális génje átveszi a károsodott gén szerepét. Az a férfi utód, aki viszont a kóros gént örökölte, megbetegszik, mert csak egy X kromoszómája van.)
Dr. Vereczkey Attila elmondta, hogy az ún. PGD (Preimplantációs Genetikai Diagnózis) vizsgálattal az embriók közül ki tudják választani azokat, amelyek nem hordozzák ezt a betegséget, így biztos lehetek abban, hogy csak egészséges, a Becker féle izomdisztrófia betegséget nem hordozó embriót ültetnek vissza a méhembe a lombikprogram során.
2015 decemberében volt az első petesejt leszívásom. Sajnos ekkor csak egy petesejtet tudtak leszívni, de abból is bevizsgálásra alkalmas embrió fejlődött. Mivel vizsgálat díja ugyanannyiba kerül egy vagy 5 embrió esetén, úgy döntöttünk belevágunk még egy programba. Nagyon elszomorodtam és szinte kibírhatatlan volt az a 3 hónap, amit a második lombikkezelésig várnom kellett. 2016 márciusában, a második leszívás alkalmával már több megfelelő petesejt állt rendelkezésre. Végül összesen a két ciklusból 4 embriót küldtek PGD vizsgálatra, amelyből 3-ról kiderült, hogy egészségesek, nem hordozzák a Becker féle betegséget.
Két embriót ültettek vissza a méhembe, amelyből egy tapadt meg. Most a várandósságom 12. hetében járok és a vizsgálati eredményeim azt mutatják, hogy minden rendben van, szépen fejlődik a kicsi a pocakomban.
El kell mondanom, hogy ezt a terhességemet is nagyon nehezen viselem, sajnos sokat vagyok rosszul, de a tudat, hogy az egészséges kisfiam szépen fejlődik, minden nehézségen átsegít.
A boldogságom ellenére, nem tudom elfogadni a két gyermekem betegségét. Nem vagyok hajlandó feladni a küzdelmet, hiszem, hogy kell lennie megoldásnak. A születendő gyermekem köldökzsinór vérét is le fogjuk vetetni, mert ha netán szükség lenne rá az esetében, vagy a testvérei számára, akkor szeretném, hogy rendelkezésre álljon ez is.
Zsadány és Zétény nem tudják, hogy milyen veleszületett betegséget hordoznak, nekik csak az epilepsziáról beszéltünk, hiszen arról tudniuk kell. A fiúkon szerencsére még nem jelentkeznek a betegség tünetei, élik a hason korú gyerekek boldog mindennapjait. Zétény imád focizni és gyakran mondogatja mostanában, hogy híres focista szeretne lenni. Ilyenkor mindig összeszorul a szívem, de bíztatom és tudom, hogy mindent meg fogok tenni annak érdekében, hogy ez sikerüljön is neki.
Köszönöm Dr. Vereczkey Attilának azt, hogy egy egészséges kisfiút hordok a szívem alatt. Ez természetesen nem befolyásolja a két, betegséggel született gyermekem iránt érzett szeretetemet, az nem fog megváltozni akkor sem, amikor megszületik a kicsi.
Nem lenne teljes a történetem, ha nem mondanám el azt, hogy a szüleim segítsége nélkül nem tartanánk most itt. Önerőnkből sajnos nem tudtuk volna megfinanszírozni a kezeléseket és a genetikai vizsgálatokat. Édesanyáméknak volt egy kicsi lakása, amelyet eladtak azért, hogy ki tudjuk fizetni a vizsgálatokat és a kezeléseket. Végtelenül hálás vagyok nekik a férjemmel együtt a segítségükért és a támogatásukért.
Nagyon várom a pici érkezését. Természetesen tele vagyok félelmekkel, és azt is tudom, hogy nem lesz egyszerű 3 fiúval. A kisebbik gyermekem várja már nagyon a kisbaba érkezését, de Zsadány, aki a legnagyobb, megkérdezte már tőlem, hogy ugye nem lesz több kistesója…
Köszönjük Adélnak, hogy megosztotta a történetüket!
A kép illusztráció.
