A természetes úton létrejövő várandósság alatt és a lombikbébi programok során történő vetélésekért a legtöbb esetben az embrió kromoszóma-számbeli rendellenessége felelős.
37 éves anyai életkor felett a természetes és a mesterséges úton megfogant embriók közel 70%-a, 40 év felett pedig 80-100%-a hordoz ilyen rendellenességet (Hassold & Hunt, 2001). Ezekben az esetekben a terhesség általában vetéléssel végződik, vagy az újszülöttek súlyos genetikai rendellenességgel jönnek világra. A legtöbbször azonban meg sem tapad a kromoszóma-számbeli rendellenességet hordozó embrió az anyaméhben, ezért kiemelt jelentősége van az ezt feltáró PGD-A módszer alkalmazásának a lombikbébi kezelések során.

Genetikai vizsgálattal a vetélések ellen

A vetélések valamint a súlyos genetikai rendellenességgel megfogant magzatok a természetes úton létrejött várandósság során is rendkívüli lelki terhet jelenthetnek a család számára. Természetes, hogy a szülők számtalan vizsgálatot végeztetnek el annak érdekében, hogy megbizonyosodjanak róla egészséges gyermeket várnak-e. A lombikbébi programban (IVF) részt vevő gyermekre vágyó párok esetében pedig még inkább fokozott az igény arra, hogy csökkentsék a komplikációk esélyét, hiszen ők sok esetben testi és lelki megterhelések sorozatán mennek keresztül, mire szülőkké válhatnak. Hazánkban azonban a lombikprogramban részt vevők nem lehetnek biztosak abban, hogy egészséges (kromoszóma rendellenességtől mentes) embriót ültetnek be az anyaméhbe az IVF program során. Ezen rendellenességek kimutatására ugyanis egyetlen módszer, a PGD-A (Preimplantációs Gentikai Diagnosztika Aneuploidia szűrés), vagy régi nevén PGS (Preimplantációs Genetikai Szűrés) alkalmas. Külföldön elterjedt gyakorlat, hogy mielőtt a lombikprogram során beültetik a magzatkezdeményt, megvizsgálják azt a PGD-A módszer segítségével. A 3 vagy 5 napos preembrióból való genetikai mintavétel nagy biztonsággal végezhető el, nem jár az embrió károsodásával, klinikai hasznát pedig egyértelműen bizonyítja, hogy a vizsgálatok során 10 embrióból átlagosan 7-8 embrió hordoz ilyen jellegű genetikai rendellenességeket.

A szép embrió nem biztos, hogy életképes is

„A probléma lényege, hogy egy embrió életképességének meghatározását külső (morfológiai) jelek alapján nem lehet elvégezni. Csak genetikai vizsgálattal deríthető ki biztosan, hogy az embrió kromoszóma állománya hordoz-e eltérést, amely sikertelen IVF programhoz, vetéléshez, vagy súlyos genetikai rendellenességhez vezet. A gyakorlatban azt látjuk, hogy nincs összefüggés az embrió „szépsége” és az életképessége között. Ezért a PGD-A vizsgálat nélkül kiválasztott embriók sokszor sajnos teljesen feleslegesen kerülnek visszahelyezésre az anyaméhbe. A következmény a hosszú várakozás utáni negatív terhességi teszt, a létrejött terhesség elvesztése vetélés formájában, vagy az a tragikus élethelyzet, amikor a párnak döntenie kell: vállalják-e súlyosan beteg magzatukat. Az ezzel járó testi-lelki megpróbáltatások súlyosak.” magyarázta Dr. Vereczkey Attila meddőségi és endoszkópos specialista, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet orvos-igazgatója.

Az Intézet Magyarországon elsőként és jelenleg egyedüliként alkalmazza a PGD-A vizsgálatot a hatályos előírásoknak megfelelően kizárólag előrehaladott anyai életkor, illetve többszöri sikertelen IVF kezelést követően.

A külföldön már hosszabb ideje alkalmazott PGD-A eljárás segítségével a lombikbébi programok során az orvosok ki tudják választani a bizonyosan életképtelen, vagy súlyos genetikai rendellenességet hordozó embriókat az anyaméhbe történő visszaültetés előtt. Dr. Alan Tornhill genetikus specialista elmondta, hogy a már számos országban bevezetett technológiát napjainkig világszerte több mint 500.000 embrión alkalmazták az IVF program hatékonyságának növelése érdekében.

Sem jogi, sem etikai akadálya nincs a PGD-A alkalmazásának az IVF során

Hazánkban a PGD-A technológia alkalmazása évek óta szakmai viták kereszttüzében állt. Sajnos az eljárást még orvosszakmai körökben is számos félreértés övezte, magyarázta Czeizel Endre professzor, az orvostudományok doktora. A megalapozott szakmai érveknek köszönhetően azonban az ÁNTSZ három éve zajló vizsgálata megállapította, majd 2014. novemberi végzésében egyértelművé tette a módszer alkalmazásának létjogosultságát Magyarországon.

Czeizel professzor szerint az eljárás alkalmazásának etikai vitatottsága sem megalapozott, hiszen a vizsgálat épp annyira tekinthető „genetikai szelekciónak”, mint amikor a már létrejött terhesség során időben felismert magzati rendellenesség alapján az elé a fájdalmas kérdés elé állítják a szülőket, hogy vállalják-e genetikailag sérült magzatuk világrahozatalát.A lombikprogramok során alkalmazott PGD-A vizsgálat az ilyen súlyosan megterhelő élethelyzetek kialakulását hivatott minimalizálni, hiszen a kromoszóma-számbeli eltérést nem mutató embrió jó eséllyel beágyazódik és 9 hónap után egészséges kisbaba születik.

Remélhetőleg az eljárás elismertségének növekedésével mind nagyobb körben válik elérhetővé a módszer és a PGD-A fogalma nem mosódhat össze többé az embriókísérlet rémképével, amelyre az eljárás technológiailag alkalmatlan.

A magyar nehezített fogantatású párok jobb esélyekkel készülhetnek a gyermekvállalásra, számos fájdalmas tapasztalattól óvhatjuk meg Őket a PGD-A széleskörű alkalmazásával.

A PGD-A módszer alkalmazásának gazdasági vonatkozásai

A módszer alkalmazásának kiterjesztése kevesebb lombikbébi ciklust tenne szükségessé a magyar nehezített fogamzású párok esetében, hiszen már az első IVF kezelés nagyobb eséllyel lehetne sikeres, így az érzelmi és fizikai megterhelés mellett az anyagi áldozat is csökkenne.

Az IVF kezelések eredményeként gyakoribb lehet a többes ikerterhesség. A PGD-A vizsgálat esetében a felhelyezett embriók száma a terhességi arány megtartása mellett csökkenthető. Így jelentősen visszaesik az ikerterhességek aránya, és az ezzel kapcsolatba hozható szövődmények (pl.: koraszülés) előfordulása is, mely jelentős megtakarítást jelenthetne az állami finanszírozásnak.

A módszer hatékonyságát az eljárást Magyarországon egyedüliként alkalmazó klinika eredményességi adatai is bizonyítják. A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben 2014-ben a teherbeesés aránya életkortól függetlenül PGD-A-val 55,38% volt, mely jelentősen meghaladja a magyarországi mutatókat. 2013-2014 időszakban a teherbeesés aránya jó prognózisú páciensek esetében 74,29% volt. A 2014-ben kezelt páciensek átlagéletkora 39,4 év volt.