A természetes úton létrejövő várandósság alatt és a lombikbébi programok során történő vetélésekért a legtöbb esetben az embrió kromoszóma-számbeli rendellenessége felelős.
37 éves anyai életkor felett a természetes és a mesterséges úton megfogant embriók közel 70%-a, 40 év felett pedig 80-100%-a hordoz ilyen rendellenességet (Hassold & Hunt, 2001). Ezekben az esetekben a terhesség általában vetéléssel végződik, vagy az újszülöttek súlyos genetikai rendellenességgel jönnek világra. A legtöbbször azonban meg sem tapad a kromoszóma-számbeli rendellenességet hordozó embrió az anyaméhben, ezért kiemelt jelentősége van az ezt feltáró PGD-A módszer alkalmazásának a lombikbébi kezelések során.

Genetikai vizsgálattal a vetélések ellen

A vetélések valamint a súlyos genetikai rendellenességgel megfogant magzatok a természetes úton létrejött várandósság során is rendkívüli lelki terhet jelenthetnek a család számára. Természetes, hogy a szülők számtalan vizsgálatot végeztetnek el annak érdekében, hogy megbizonyosodjanak róla egészséges gyermeket várnak-e. A lombikbébi programban (IVF) részt vevő gyermekre vágyó párok esetében pedig még inkább fokozott az igény arra, hogy csökkentsék a komplikációk esélyét, hiszen ők sok esetben testi és lelki megterhelések sorozatán mennek keresztül, mire szülőkké válhatnak. Hazánkban azonban a lombikprogramban részt vevők nem lehetnek biztosak abban, hogy egészséges (kromoszóma rendellenességtől mentes) embriót ültetnek be az anyaméhbe az IVF program során. Ezen rendellenességek kimutatására ugyanis egyetlen módszer, a PGD-A (Preimplantációs Gentikai Diagnosztika Aneuploidia szűrés), vagy régi nevén PGS (Preimplantációs Genetikai Szűrés) alkalmas. Külföldön elterjedt gyakorlat, hogy mielőtt a lombikprogram során beültetik a magzatkezdeményt, megvizsgálják azt a PGD-A módszer segítségével. A 3 vagy 5 napos preembrióból való genetikai mintavétel nagy biztonsággal végezhető el, nem jár az embrió károsodásával, klinikai hasznát pedig egyértelműen bizonyítja, hogy a vizsgálatok során 10 embrióból átlagosan 7-8 embrió hordoz ilyen jellegű genetikai rendellenességeket.

Endometriózis a termékeny korú nők rejtélyes betegsége
Dr. Argay István az endometriózis specialistájának tapasztalatai a titokzatos kórról

Az endometriózis egy olyan, napjainkban sajnos egyre elterjedtebb betegség, ami alattomos panaszokkal kezdődik, ráadásul tünetei is eltérőek lehetnek, ezért felismerése igen nehéz - mondja Dr. Argay István, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet endometriózis specialistája aki, jelenleg a világhírű Arnaud Wattiez nőgyógyászati sebész csapatában bővíti szakmai tudását. A csapat tagjaként Argay doktor a legmagasabb szintű szaktudást és technológiai felkészültséget igénylő endoszkópos sebészeti műtétekben vesz részt a Kelet-európai régióból egyedüliként. Célja, hogy Magyarországra visszatérve a Versys Clinics páciensei számára elérhetővé tegye a csúcstechnológiás eljárásokat az endometriózis kezelésében.  Dr. Argay István specialistát a betegség kezeléséről és felismeréséről kérdeztünk.  

Mikor kezdjen gyanakodni a páciens, hogy endometriózis áll a panaszai hátterében?

Többnyire az első panaszok közé tartozik a menstruáció körüli erős, combba, derékba kisugárzó, vagy a szexuális együttlétkor jelentkező fájdalom. A rejtélyes betegséget jól jellemzi ugyanakkor, hogy a tünetek ettől teljesen eltérőek is lehetnek, a súlyos endometriózis okozta panaszok közé tartozik a széklet és a vizelet állagának, esetleg színének megváltozása is. Bizonyos esetekben pedig teljesen panaszmentes, ezért feltétlenül javasolt a rendszeres nőgyógyászati kivizsgálás, hiszen például a petefészket érintő endometriózis esetében a csokoládéciszta jelenlétére a konkrét panaszok hiányában csak ultrahangos vizsgálat mutathat rá.

Miért tart sokáig a betegség diagnosztizálása és hogyan lehetne ezt felgyorsítani?

Amellett, hogy a tünetek szerteágazók, a diagnózist tovább nehezíti, hogy az endometriózis általában nem áll meg a nőgyógyászati területeknél, hanem jellemzően roncsolja, torzítja és pusztítja a környezetét is: könnyen átterjedhet a bélre, a hólyagra, a húgyvezetékre, az idegekre és egyéb kismedencei szervekre is. A tünetek ezért sokszor félrevezetőek, egy derékfájás esetén például reumatológiai vagy idegrendszeri kivizsgálás jelenti a szokásos protokollt, így sok idő telhet el, míg végre megszületik a helyes diagnózis. 

A betegség diagnosztizálása ezért egy hosszabb időt igénybe vevő komplex feladat. Felmérések kimutatták, hogy átlagosan 7-8 év utánajárás és 6-7 orvos után kerül sor a pontos diagnózisra.

Ezért is fontos cél, hogy minél szélesebb körben ismertté váljanak a betegség jellemzői és már a kivizsgálási szakaszban felmerüljön az endometriózis gyanúja. 

“A kormányhivatal engedélyezte a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetnek azt az eljárást, amelynek során a beültetés előtt megvizsgálják a magzatkezdeményeket és a lombikprogram során csak az egészséges és életképes embriót ültetik be az édesanya méhébe.” - tájékoztat az mno.hu cikkében. 

Klinikánk büszke arra, hogy a kormányhivatal népegészségügyi szakigazgatási szerve három év után a Versys-nél végzett vizsgálatát befejezte és jogerős végzésben megállapította: A klinika jogszerűen végzi és végezte a preimplantációs genetikai szűrést (PGD). 

Magyarországon Dr.Vereczkey Attila a Versys Clinics orvosigazgatója vezette be a módszert, amelynek segítségével már az embrió beültetése előtt ki lehet mutatni a kromoszóma-számbeli eltéréseket. 

Sokan nem tudják, de a természetes úton létrejövő várandóság alatt és a lombikbébi programok során történő vetélésekért a legtöbb esetben az embrió kromoszóma-számbeli rendellenessége a felelős.

A 6 hetes kontrollra Ságiék az ikrekkel együtt érkeztek klinikánk munkatársai nagy örömére. Az ikrek nagyon nyugodt babák, sokat esznek és alszanak és cseperednek szüleik legnagyobb boldogságára!

Szilvi bevallása szerint nemrég sikerült végigaludnia egy teljes éjszakát, mert Szilárd megoldotta cumiból az etetést. Azt mondja már annyira rutinná vált az etetés altatás pelenkázás körforgás, hogy már a nagymamák is csak néha segédkeznek a babák körül. 

A Preimplantációs Genetikai Diagnosztikával foglalkozó intézetek szakemberei február 13-14 között Rómában tartottak konferenciát. 

A meddőséget előidéző probléma számos esetben nem a nők fogamzóképességén múlik. A tapasztalatok alapján az esetek 30-40%-ban a férfiak infertilitása áll a gyermekvállalás útjában. A férfi meddőséget előidézhetik hormonális problémák, ivarcsatorna-fertőzés, a spermiumok teljes vagy részleges hiánya, azok gyenge mozgása, vagy veleszületett fejlődési rendellenességek.

Ezek a genetikai rendellenességek nem gyógyíthatók, legfeljebb a kísérő tünetek enyhíthetők, például hormonadagolással. A kutatások azt bizonyítják, azonban hogy a genetikai rendellenességek kialakulása megelőzhető, csakhogy ezért nem a férfiak, hanem a várandós édesanyák tehetnek a legtöbbet.

Szeretettel gratulálunk az egész családnak Nati kisöccse, Nándi érkezéséhez! A klinika minden dolgozója nevében köszönjük a fotókat és a kedves üzenetet:

Sági Szilárd, a Hal a tortán sztárja és kedvese Soós Szilvia több mint 5 éve vágytak kisbabára, amikor 2014-ben lombikprogramba kezdtek. Egy ország drukkolhatott nekik és követhette nyomon a gyermekáldáshoz vezető útjukat. Szerencsére az első lombikkezelés sikeresnek bizonyult és szüleik legnagyobb boldogságára a Sági ikrek 2015. január elején világra jöttek.