Kevesebb, mint egy évvel az első nemzetközi siker után, Magyarországon a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben született meg az első olyan lombikbaba, aki az ún. karyomapping vizsgálatnak köszönhetően nem hordozza szülei genetikai betegségét.
A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a prenatális (születés előtti) vizsgálatok legkorábbi formája és a beágyazódás előtti embrió genetikai vizsgálatát jelenti.
A PGD a humán genomon belül létező genetikai markerek használatán alapszik, melyek segítségével meghatározhatjuk, hogy a vizsgált embrió hordoz-e egy adott genetikai betegséget okozó mutációt.
A monogénes (egyetlen génhez köthető) betegségek vizsgálatára jelenleg használt és szélesebb körben elterjedt PGD módszerek igen bonyolultak: minden egyes monogénes betegségre egyenként kell kifejleszteni őket, ebből kifolyólag drágák és időigényesek, valamint az elérhetőségük is meglehetősen korlátozott.
A legújabb technológia, a karyomapping, a teljes genomot felölelő kapcsolat-analízis (genom-wide linkage) segítségével határozza meg az egyik vagy másik szülőnél jelenlévő genetikai betegségért felelős gén öröklődés menetét. Komplex algoritmus alapján a módszer meghatározza azt, hogy az embrió egyik vagy másik szülőtől örökölte-e a mutációt hordozó kromoszóma szakaszt. Mivel nincs szükség arra, hogy a módszert minden egyes monogénes betegségre külön kidolgozzák, ezért a karyomapping viszonylag gyors és költséghatékony.
Azoknál a szülőknél, ahol a családban már előfordult ritka betegség, maguk is hordozhatják azt anélkül, hogy az adott betegség klinikai tüneteit mutatnák. Esetükben megnő annak az esélye, hogy ezt a genetikai rendellenességet továbbadják és szembesülniük kell azzal, hogy az általuk teremtett élet már a születés pillanatától kezdve a betegség klinikai tüneteit mutatja. Az új vizsgálat segítségével a leendő szülők már úgy vághatnak bele egy amúgy is megterhelő IVF programba, hogy tudják, születendő gyermekük nem fog az adott genetikai rendellenességben szenvedni. Mivel az embriók vizsgálata még az anyaméhbe történő visszaültetés előtt megtörténik, a párokat meg tudja kímélni attól, hogy egy már meglévő terhességet kelljen megszakítani a szülőktől átörökített genetikai betegség miatt.
A karyomapping vizsgálathoz az embrió DNS-én kívül szükség van a szülők, illetve egy, a betegségben érintett családtag DNS mintájára is. A génszekvenciákat ezután összehasonlítják és segítségükkel kialakítják a betegséget okozó mutáció genetikai „ujjlenyomatát”. Ily módon meg lehet határozni, hogy mely embrió nem hordozza a betegséget okozó gén mutációját.
A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetet felkereső pár első gyermeke az egyik leggyakoribb veleszületett, örökletes szemfejlődési rendellenességgel, a kongenitális glaukómával született. Az elváltozás csecsemő- és gyermekkorban alakul ki, rendszerint kétoldali és a szemgolyó jelentős megnagyobbodásával jár. Ha a betegség súlyosbodik, a látóideg károsodik, és vakság alakul ki. A betegség a gyermekekben csak akkor alakul ki és jelentkeznek a klinikai tünetek, ha mindkét szülőtől egy-egy, a betegséget okozó megváltozott gént örököl.
A pár első gyermekük megszületéséig nem tudta, hogy érintett ebben a betegségben. Az orvosi vizsgálatok eredményeként tudták meg, hogy bár klinikai tünetet egyikük sem mutat, mindketten hordozzák a betegséget okozó génmutációt és 25% az esélye annak, hogy ismét beteg gyermekük születik. Mindenképpen szerettek volna egy második gyermeket is, de biztosak akartak lenni abban, hogy a születendő gyermek egészséges lesz. Az orvosuk tanácsára érkeztek a Versys Clinics-be, ahol biztosították őket arról, hogy ha mesterséges termékenyítéssel vállalnak gyermeket, akkor lehetőség van az embriók anyaméhbe történő visszaültetés előtti vizsgálatára, így biztosak lehetnek abban, hogy a megszületendő gyermekük nem szenved majd kongenitális glaukómában. Az IVF ciklus során sajnos csak egy embrió fejlődött megfelelően és azon tudták elvégezni a karyomapping vizsgálatot. Ennek az eredménye azt mutatta, hogy a megszületendő gyermek – szüleihez hasonlóan – tünetmentes hordozója lesz a betegségnek. A szülők az IVF ciklus folytatása mellett döntöttek, így beültetésre került az embrió és 2015 decemberében megszületett a várva várt kisbaba.
Dr. Vereczkey Attila, a Versys Clinics Humán reprodukciós intézet orvosigazgatója elmondta, hogy az IVF programok az útóbbi pár évben jelentős technológiai fejlődésen mentek keresztül. A legnagyobb előrelépés a genetikában, azon belül is a meddőség hátterének megértése, a korai fejlődési időszak és az örökletes genetikai betegségek feltárásának területén figyelhető meg. „Büszkék vagyunk arra, hogy a Versys Clinics páciensei számára is elérhető a karyomapping vizsgálat és segítségével a betegségtől nem szenvedő kisbaba tudott születni egy olyan családba, ahol sajnos mindkét szülő a genetikai rendellenesség hordozója.”
Dr. Vereczkey azt is hozzátette, hogy a Versys Clinics elkötelezett minden olyan hatékony és tudományosan megalapozott vizsgálat hazai bevezetése mellett, amelyek az IVF programok hatékonyságát és biztonságosságát tudják növelni.
Versys Clinics
Humán Reprodukciós Intézet
