A kora tavaszi időjárás sok látogatót vonzott a Városligetbe 2014. február 22-én. A  ritka betegséggel élők, családtagjaik és az érdekvédelmi szervezeteik a Vajdahunyadváránál találkoztak a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából. 

Az ünnepélyes megnyitót követően családi nap és a szakmai rendezvények, előadások várták az érdeklődőket. A Mezőgazdasági Múzeum folyosóin a betegszervezetek információs pultokkal jelentek meg.

A tudományos program során a ritka betegséggel élők mindennapjaiba (táborozás, fejlesztési lehetőségek) pillanthattak be a résztvevők. A diagnosztikai és a kezelési nehézségéről is szó esett. A résztvevők egyetértettek abban, hogy Nemzeti Tervre és összefogásra van szükség.

A konferencián a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet és a Reprogenex Géndiagnosztikai Laboratórium munkacsoportját dr. Csenki Marianna, klinikai genetikus képviselte. A szakember a modern molekuláris biológiai módszerek segítségével azonosítható a ritka betegségek hátterében álló genetikai rendellenességekről tartott előadást. A genetikus beszámolt arról, hogy a legfrisebb kutatások eredménye képpen a genetikai eltérés ismeretében ezek a családok esélyt kaphatnak arra, hogy egészséges gyermekük szülessen illetve a modern kezelések következtében fertilis korba jutó ritka betegséggel élők egészséges gyermeknek adatnak életet.

A genetikai rendellenesség vizsgálata már a megtermékenyített petesejt esetén is megoldott a preimplantációs genetikai dianózis (PGD) révén, amely a micro-array CGH módszernek köszönhetően képes kimutatni az embrió kromoszóma-számbeli eltéréseit. Az eljárást Magyarországon egyedülálló módon a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetnél érhető el a gyermekre vágyó párok számára. A módszer eredményességét jól mutatja, hogy a terhességi arány PGD micro-array CGH módszerrel vizsgált és visszaültetett embriók esetében eléri az 56%-ot.