A világ vezető IVF szakértői – köztük olyan elismert szakember is, aki az első lombikbaba megszületésének is részese volt – a közelmúltban kiadtak egy állásfoglalást, amelyben egyértelműen a PGS rutin alkalmazása mellett foglalnak állást.
Az állásfoglalás eredeti szövege itt olvasható: http://www.ivf-worldwide.com/cogen/general/cogen-statement.html
Állásfoglalás az embriók kromoszómáinak Preimplantációs Genetikai Szűréséről (PGS) az IVF kezelésen résztvevő páciensek esetében.
2015. szeptember 26-27-én, a Virtuális Genetikai Akadémia (Virtual Academy of Genetics) égisze alatt a COGEN megtartotta első, a Prekoncepció, Preimplantáció és Prenatális Genetikai Diagnosztika ellentmondásait megvitató találkozóját. Ez a találkozó azért hozta össze a világ minden tájáról a terület meghatározó szaktekintélyeit, hogy megvitassák napjaink genetikával kapcsolatos kérdéseit, valamint az új technológiáknak-technikáknak a humán reprodukció területén és az orvosi technikák irányításában elfoglalt helyét.
Alulírottak az alábbi Nyilatkozatot adták ki és üdvözlik ezen a fórumon a diszkussziókat és észrevételeket.
EGYÖNTETŰ ÁLLÁSFOGLALÁS A PGS-RŐL
Minden IVF-fel folglalkozó orvos szakmai kötelessége, az egy adott lombikprogramból az élveszületésre a lehető legnagyobb esély biztosítása, csökkentve a páciens számára a gyermek megszülésig eltelt időt; csökkentse a vetélés előfordulását; csökkentse az ikerterhességek számát; csökkentse a az életképtelen embriók visszaültetését („szükségtelen IVF ciklusok”); kiküszöbölje a kromoszóma rendellenességgel bíró embriók fagyasztását; kiszűrje azokat a pácienseket, akiknek IVF-fel nincs esélyük gyermekszülésre; és, tekintettel az aneuploid embriók magas előfordulási arányára, minimalizálja annak lehetőségét, hogy aneuploid embriók kerüljenek beültetésre. A PGS alkalmazásának alternatívája az embriók egyenkénti beültetése, azonban a tanulmányok azt mutatják, hogy mindez a páciensek akár 50%-ának az IVF kezelésből való kiesését eredményezheti a vetélést követően.
E cél érdekében világszerte számos laboratóriumban és klinikán a tudományos törekvés azon módszerek fejlesztése, amelyekkel lehetséges kimutatni és kiszűrni az emberi embriók kromoszóma hibáit olyan technológiák alkalmazásával, amelyek képesek az összes kromoszóma vizsgálatára.
Minden IVF ciklusban magas az aneuploid embriók létrejöttének kockázata: átlagosan a fiatal nők és petesejt donorok esetében előforduló 30%-tól akár 90%-ig terjed a negyvenes éveik elején járó nőknél. Az olyan módszerek mint az array CGH, a qPCR és a Next Generation Sequencing (NGS), nagy pontosságú információt adnak, ezáltal lehetővé téve az embriók pontos kromoszómaszámának meghatározását.
Az új preimplantációs genetikai szűrési technológiák (PGS) széleskörű, szakértők általi kritikus értékelése – figyelembe véve a a teljes kromoszómaszámot vizsgáló, legújabb randomizált kontrollált tanulmányokból származó klinikai adatokat – arra a következtetésre jutott, miszerint meggyőző bizonyíték áll rendelkezésre azzal kapcsolatosan, hogy a PGS előnyökkel jár az IVF kezeléseken résztvevő páciensek számára. Rendelkezésre áll olyan bizonyíték, amely az implantáció visszaültetésenkénti esélyét szignifikánsan emeli, csökkentve a vetélés előfordulásának kockázatát, növelve az élveszületés valószínűségét. Az embriók kromoszóma számának meghatározásával, a PGS használatával minimalizálható az esélye az aneuploid embriók szükségtelen lefagyasztásának és ezáltal aneuploid embriók visszaültetésének, ami a sikertelen IVF kezeléshez vagy rendellenes születéshez vezetett. Továbbá, a technológia alkalmazásának köszönhetően jelentősen nőhet az élveszületések száma, csupán egyetlen euploid embrió visszaültetése után, ami a tanulmányok szerint javítja a megszületendő gyermek esélyeit.
Elismerjük, hogy a napjainkig közölt szakirodalmi adatok többsége nem elégíti ki a legmagasabb szintű orvosi tanulmányokkal kapcsolatos elvárásokat, azonban már most is jelentős és folyamatosan növekszik a PGS-t az IVF kezelésekben részesülő páciensek számára támogató szakirodalom mennyisége, a fenti érvek okán ajánlja.
A rendelkezésre álló adatok alapján a PGS többé nem tekinthető kísérleti eljárásnak.
Véleményünk szerint a PGS alkalmazásának lehetősége minden olyan pácienssel folytatott konzultáció része kell legyen, aki IVF kezelésben részesül, vagy annak lehetőségét fontolgatja.
Jelen Állásfoglalás az orvostudomány mai állásán alapul. Mindazonáltal megértjük és tiszteletben tartjuk, hogy számos társadalomban a PGS nem engedélyezett vagy nem elérhető.
A tudomány és a klinikum közössége továbbra is elkötelezett a PGS páciensek érdekében történő további fejlesztése mellett; a vizsgálati területek magukban foglalják a kromoszómális hibák eredetének feltérképezését (meiotikus vs. mitotikus), a mitokondriális aktivitás szintjének értékelését, a génexpressziós mintázatok, valamint epigenetikai folyamatok figyelembevételét is.
Végezetül, szükséges felismerni, hogy az embrió genetikai és életképességének egyéb aspektusai mellett, a méh befogadóképességének és más női meddőségi okok vizsgálatának kiemelt a jelentősége a páciensek számára a legjobb és leghatékonyabb eredményének biztosítása érdekében.
Összefoglalás:
1, Humán embriók kromoszóma számbeli rendellenességei (aneuplidiák) a fő okai az IVF ciklusok sikertelenségének, a vetéléseknek, a szülészeti komplikációknak, a halvaszületéseknek, és a sérült gyermekek megszületésének.
2, Ma már elérhetőek olyan technológiák, amelyek megfelelő pontossággal képesek meghatározni kromszómálisan normális (euploid) embriókat
3, Csak az embriók ÖSSZES kromoszómáját vizsgáló, magas pontosságú technológiák – úgy mint arrayCGH, qPCR és NGS – alkalmazhatóak a PGS vizsgálatokhoz.
4, Ezen technológiák nem tekinthetőek kísérleti eljárásoknak és ahol lehetséges, a mindennapi gyakorlat részeként elérhetővé kell tenni.
5, A PGS képes csökkenteni a gyermek megszületéséig eltelő időt euploid embrió kiválasztásával..
6, A PGS képes csökkenteni a vetélések előfordulását.
7, Az egy egészséges kromoszóma szerkezetű embrió visszaültetése biztosítja az élve születés legnagyobb esélyét a többes terhességek arányának csökkentése mellett.
8, Hisszük, hogy a kromoszóma számbeli rendellenességgel rendelkező embriók anyaméhbe történő visszaültetésének elkerülése a helyes orvosi gyakorlat.
9, Néhány páciens esetében nincs euploid embrió, így embrió visszaültetére sem kerül sor. Azonban sok páciens tudni szeretné a genetikai eredményt, és inkább tovább kíván lépni egy következő IVF kezelésre, mintsem hogy sikertelenségre, lehetséges vetélésre vagy egy sérült gyermek érkezésére várjon.
Az aláírók:
Dr Francesco Fiorentino, President Genoma Group - Italy
Prof Simon Fishel, Founder and President, CARE Fertility, UK
Dr Jason Franasiak, Reproductive Medicine Associates of New Jersey; Rutgers, Robert Wood Johnson Medical School, USA
Prof Luca Gianaroli, Scientific Director of SISMER, Italy
Dr Tony Gordon, Managing Director, Genesis Genetics, USA - UK
Prof Darren Griffin, University of Kent, UK Prof Jamie Grifo, Program Director NYU Fertility Center, USA
Prof Samir Hamamah, Medical school and University-hospital of Montpellier , France
Prof Alan Handyside, Bridge Centre, University of Kent, and Illumina, Cambridge, UK
Prof Ariel Horowitz, IVF unit, Sheba Medical Centre, Israel
Prof Mark Hughes, Founder & CEO, Genesis Genetics, USA
Dr Milton Leong, Medical Director, The IVF Clinic, Hong Kong
Dr Santiago Munne, President, Reprogenetics, USA
Dr László Nánássy, Laboratory Director, Versys Clinics Human Reproduction Institute Hungary
PD Dr. Andreas Schmutzler, IVF Center, Kiel University, and gyn-medicum IVF Center, Goettingen, Germany
Dr Richard Scott, Founder, Reproductive Medicine Associates of New Jersey and Robert Wood Johnson Medical School, USA
Prof Zeev Shoham, Director, Reproductive medicine and IVF Unit, Kaplan Medical Center, Israel
Prof Lee Shulman, Chief of Clinical Genetics, Northwestern University, USA
Dr Attila Vereczkey, CEO and Medical Director, Versys Clinics Human Reproduction Institute, Hungary
Prof Ariel Weissman, IVF Unit, Edith Wolfson Medical Center, Holon, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Israel
Dr Dagan Wells, Nuffield Department of Obstetrics and Gynaecology, University of Oxford; Laboratory Director, Reprogenetics, UK
Prof Yuval Yaron, Director, Preimplantation Genetic Diagnosis Laboratory Sourasky Medical Center, Israel
