Milyen magzati genetikai vizsgálatot érdemes választani az elavult AFP helyett? - versys

Címkék

adhézió (1) AFP (1) AFP-szűrés (1) AHA (1) AIH (1) AMH (1) anyaság (1) ART (1) Bagdy Emőke (1) biopszia (1) ciklus monitorozás (1) COGI (1) CVS (1) dietetikus (2) dohányzás (1) dohányzás terhesség (1) Down-szindróma (1) Down szűrés (1) Dr.Argay István (1) Dr.Báthori György (1) Dr.Csajbók Éva (1) Dr.Czeizel Endre (1) Dr.Fazekas Anita (2) Dr.Nánássy László (1) Dr.Süli Ágota (3) Dr.Vereczkey Attila (127) Dr. Csajbók Éva (1) dr. Csenki Marianna (1) Dr. Fazekas Anita (1) Dr. Kósa Zsolt (2) Dr. Vereczkey Attila (116) drilling (1) Dr Margittai Éva (1) Dr Nánássy László (1) Édes Élet (1) embrió (1) embrióadományozás (1) embriófagyasztás (3) embriótranszfer (4) endomárcius (2) endometriózis (13) endoszkópos sebészet (3) eredményeink (1) ET (2) ETT-HRB (2) Európai Méhnyakrák Megelőzési hét (1) Európai Méhnyakrák Szövetség (1) Év Magánrendelője (1) férfi meddőség (3) férfi nemzőképesség (2) férfi termékenységi vizsgálat (2) férif fogamzásgátlás (1) fertilitás prezerváció (5) FET (1) fogamzási probléma (1) fogamzóképesség (1) fragmentációs teszt (1) FSH (1) FSH szint (1) GAC (1) Gelányi Gabriella (1) genetika (23) genetikai rendellenesség (4) genetikai ultrahang (1) genetikai vizsgálat (21) glikémiás index (1) gyermekáldás (1) gyermekvállalás (2) gyermekvállalás egyedüllálóként (1) Halosperm (1) herebiopszia (1) herevisszér tágulat (1) Higi Vera (10) hipnózis (2) hiszteroszkópia (1) hormonok hatása (1) HPV (1) HPV megelőzés (1) humán papilloma vírus (1) Humán Reprodukciós Intézet (3) hydrosalpings (1) ICSI (2) ikerterhesség (5) implantációs ablak (1) inszemináció (1) inzulinrezisztencia (1) ivarsejt donáció (1) IVF (117) Kapócs Zsóka (1) kemoterápia (1) koleszterin szint (1) korai petefészek kimerülés (1) laparoszkópia (1) laparotómia (1) lelki felkészülés (2) lombik (5) lombikbébi (118) lombikprogram (102) lombik bébi (3) lombik kezelés (1) Magyar Nőorvos Társaság (1) Mályvavirág Alapítvány (1) meddőség (127) meddőségi klinika (113) meddőségi klinka (57) meddőségkezelés hipnózissal (1) meddőség dohányzás (1) meddőség kezelés (4) meddőség okai (2) megtermékenyítés (1) méheltávolítás (2) Méhnyakrák (1) méhűri polip (1) mesterséges megtermékenyítés (3) mikropénisz (1) minimál-invazív sebészet (1) mióma (2) Nagy Viktória (2) nőgyógyászat (1) onkofertilitás (5) OPU (1) örökbefogadás (1) PCOS (1) petefészekszövet-átültetés (1) petefészekszövet-fagyasztás (2) petefészekszövet fagyasztás (2) petefészek elégtelenség (1) petefészek kimerülés (1) petefészek rák (1) petefészkek (1) petesejt fagyasztás (2) petesejt leszívás (1) PGD (19) PGS micro-array CGH (3) PICSI (1) POF (1) pozitív pszichológia (1) preimplantációs genetikai dianózis (2) preimplantációs genetikai szűrés (1) pszichés támogatás (4) pszichológia (15) pszichoterápia (3) punkció (2) Rabb Edina (2) rák (1) rákos megbetegedés (2) relaxáció (1) reprodukciós szervek (1) Rippel Vivien (1) rossz spermakép (1) Sági babák (2) Sági ikrek (2) Sági Szilárd (13) sikertörténetek (19) Soós Szilvia (11) spermadonáció (2) spermaképződés (1) spermium DNS vizsgálata (1) spermium injektálás (1) spermium mozgékonyság (1) sterilitás (1) szakkifejezések (1) szakmaicikkek (17) személyes relaxáció (1) táplálkozás (2) Téglás Gyöngyvér (1) terhesség (1) terhességi cukorbetegség (1) termékenyítőképesség (1) termékenység (1) termékenység dohányzás (1) termékenység megőrzés (13) TESE (1) TRANQUILITY (1) Tüszőpunkció (1) tüszőrepesztő injekció (1) Vereczkey Attila (63) Versys (114) versysnélszülettünk (61) Versys Clinics (163) Versys csapat (43) Versys Klinika (133) vetélés (4) vetélés oka (2) zona pellucida (1) Címkefelhő

sikeressegi_mutato_btn.jpg

szakmaicikkek_btn.jpg

Utolsó kommentek

Milyen magzati genetikai vizsgálatot érdemes választani az elavult AFP helyett?

2014.07.23. 10:49 Versys Clinics

A régi már elavult

Július elsejétől megszűnt a várandósok AFP-szűrése, amely eredetileg a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgálta, de ez a vérből történő vizsgálat nagy százalékban nem adott megbízható eredményt. Ennél fogva sok esetben sajnos csak arra volt jó, hogy a terhesség első trimeszterében járó kismamák feleslegesen aggódjanak magzatuk miatt.

Az AFP vagyis az alfa-fetoprotein egy főként a magzati májban termelődő fehérje, amely a méhlepényen keresztül jut a kismama vérébe. Az AFP szintje az anyai vérben a terhesség előrehaladtával folyamatosan emelkedik, értéke vérvétellel kimutatható.

Az AFP-vizsgálatot a magzat esetleges genetikai, elsősorban a velőcső-záródási rendellenességek időben történő felismerésének módszereként alkalmazták mostanáig. A legismertebb ilyenfajta rendellenesség a nyitott gerinc.

A magas értékek esetén tehát idegcső záródási rendellenességre alacsony érték alapján a kromoszóma rendellenességekre (Down-szindróma) gyanakodtak az orvosok. Azonban a magas AFP érték okozója leggyakrabban nem a nyitott gerinc, hanem a várandósság alatt sokkal gyakrabban előforduló csekély, lepényi eredetű vérzés. A többes terhességek esetében például alapvetően magasabb az átlagosnál az AFP érték. A teszt pontatlanságát mutatja, hogy a becslések alapján átlagosan 20 magas AFP értékkel járó terhesség közül csak egy esetben volt igazolható valamilyen rendellenesség, a baba pedig bármilyen AFP érték mellett lehet egészséges.

nogyogy_media_bizj_us_2014.jpg

Biztonságos és kíméletes genetikai vizsgálat anyai vérből

Napjainkban szerencsére már nem szükséges minden esetben a magzatvízből (GAC) vagy a lepenyszöverből (CVS) mintát venni a pontosabb genetikai diagnosztikához, amely nemcsak fizikai kellemetlenséggel jár, hanem pszichésen is megterhelő az anya számára, sőt akár a vetélés kockázata is fennállhat. 

1. lépés: ultrahangdiagnosztika

A várandósság ultahangos megfigyelése mindenképpen javasolt, hiszen ennek segítségével követhető nyomon a magzat fejlődése. Az ultrahang a genetikai problémák tekintetében is informatív lehet, hiszen a nyaki redő (NT: Nuchal Translucency) méretéből és más paraméterekből következtetni lehet a Down-szindróma és egyéb rendellenességek előfordulására is. A módszer ugyanakkor elsősorban iránymutatásként szolgál, a pontos diagnózis felállításához további vizsgálatok szükségesek.

2. A kromoszóma-rendellenességek hatékony és biztonságos vizsgálata anyai vérből

Ma már a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben is elérhető egy olyan új molekuláris genetikai vizsgálati eljárás, amely az anyai vérből képes nagy pontossággal kimutatni a leggyakrabban előforduló magzati kromoszóma-rendellenességeket. A módszer azért is jelent új korszakot a születés előtti genetikai diagnosztika területén, mert mindössze egy egyszerű vérvétel szükséges hozzá az anyai vérből, ellentétben a korábban alkalmazott amniocentézissel, amely során az anya hasfalán keresztül szúrt tűvel vettek mintát a magzatvízből. A vizsgálat elsősorban előrehaladott anyai életkor, illetve családban előforduló genetikai rendellenesség esetén ajánlott.

A korábbi módszertől eltérően ez a vizsgálat nem veszélyezteti a magzatot, így elkerülhetővé válik az amniocentézis egyik fő veszélyeként számon tartott vetélés is. Az eredmények akár egy hét alatt információt szolgáltatnak a magzat esetleges genetikai rendellenességeiről. Mielőtt azonban a pár meghozza döntését, hogy melyik genetikai szűrővizsgálaton kíván részt venni, mindenképpen javasolt intézetünkben részt venni Genetikai Tanácsadáson (GT), ahol a klinikai genetikus reszletesen és teljeskörűen tájékoztatja a lehetőségekről.

Milyen rendellenességek kimutatására alkalmas a módszer három változata?

  1. Down-szindróma (21-es triszómia) kimutatására alkalmas
  2. Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-kór (18-as triszómia), Patau-kór (13-as triszómia) kimutatására alkalmas
  3. Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-kór (18-as triszómia), Patau-kór (13-as triszómia), valamint a nemi rendellenességek kimutatására alkalmas

Preimplantációs Genetikai Vizsgálat micro-array CGH módszerrel 

A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben Magyarországon egyedülálló módon elérhető az embrió beültetése előtt alkalmazható preimplantációs ( PGD-A) vizsgálat aCGH módszerrel, amely képes feltérképezni az összes 24 (22 testi és 2 nemi) kromoszómaszámbeli rendellenességet. A módszer alkalmazásával kimutathatóvá válik többek között a Down-, Patau-, Klienefelter-, ill. Turner-szindróma is, emellett olyan kromoszóma-rendellenességek is kimutathatók, amelyek a későbbiekben biztosan vetéléshez vezetnének.

Saját eredményeink és tudományos publikációk is igazolják, hogy az anyai életkor és a kromoszómaszámbeli rendellenességek között összefüggés van:

-  az anyai életkor előrehaladtával nő a kromoszóma rendellenességek előfordulásának gyakorisága.

4.jpgAz anyai életkor előrehaladtával nő a kromoszóma-számbeli eltérést hordozó (aneuploid) embriók aránya, valamint a vetélések aránya, míg az élve születés aránya folyamatosan csökken. /forrás: Bluegnome/

Az ilyen módszerrel vizsgált embriókból létrejövő várandósság a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben meghaladta a 66%-ot. (forrás: www.versysclinics.com).

Kiknek javasolt  az PGD-A technológia az ETT –Humán Reprodukciós Bizottság és az ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embriology) ajánlása alapján:

- előrehaladott anyai életkor esetén (betöltött 36 év)** *

- többszöri sikertelen IVF kezelés ** *

- többszörös visszatérő, ismeretlen okokra visszavezethető spontán vetélés esetén** *

- súlyos férfi meddőség esetén*

- ha korábban előfordult a családban kromoszóma hibára visszavezethető betegség *

 

ESHRE ajánlása alapján (Harton et al. 2011. Human Reproduction)*

ETT-HRB -2008-as állásfoglalása alapján**

 

További információ: http://versysclinics.com/preimplantacios-genetikai-vizsgalat


Szólj hozzá!

Címkék: genetika genetikai vizsgálat Down-szindróma ET AFP Versys Klinika Dr. Vereczkey Attila Dr.Vereczkey Attila Versys Clinics Versys ETT-HRB meddőségi klinka AFP-szűrés GAC CVS Down szűrés

A bejegyzés trackback címe:

https://versys.blog.hu/api/trackback/id/tr216534831

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Nincsenek hozzászólások.