Azoknak a pároknak az esetében, ahol az embrión az anyaméhbe történő beültetés előtt genetikai vizsgálatot végeznek a családban ismert örökletes betegségek átadásának elkerülése céljából (pl. Duchenne-féle izomdisztrófia, cisztás fibrózis), javasolt az embriók kromoszómáinak vizsgálata is, állítják új tanulmányukban olasz kutatók.

Ezzel az eljárással csak azok az embriók kerülnének visszaültetésre az anyaméhbe, amelyek nem hordozzák a vizsgált genetikai betegséget és kromoszóma számbeli eltérést sem mutatnak. Így biztosítható a leendő édesanyáknak a lehető legnagyobb esélyt arra, hogy sikeresen életet adjanak egy egészséges kisgyermeknek, és elkerüljék a beágyazódási problémákat valamint a vetélést. A Human Reproduction 2017. júniusi számában megjelent, az idáig legnagyobbnak tekinthető kettős genetikai teszteléshez kapcsolódó kutatás során, a szakemberek egyidejűleg végeztek a családban öröklődő betegségre (PGD) és az esetleges kromoszóma számbeli eltérésekre (PGS) vonatkozó vizsgálatokat, az embriókból egy időben vett minta alapján.

A kutatók embriónként átlagosan 5-10  sejtet nyertek ki a vizsgálandó 1122 blasztocisztából (a megtermékenyítés utáni 5-6 napos embrió), amelyeken PGD és PGS vizsgálatokat is elvégeztek. 218 – a vizsgált szempontok alapján egészséges és életképes- blasztocisztát ültettek vissza az anyaméhbe, amelyből 99 terhesség jött létre és 2017 januárjáig 70 gyermek született meg. Ez 49%-os sikerességet jelent, ami jóval magasabb, mint a 22-32% közötti átlagos klinikai eredményesség (az IVF kezelésen résztvevő párok teljes sokasága esetében). A kutatási összefoglaló megírásakor 13 további terhesség még folyamatban volt, és mostanra 12 gyermek meg is született, míg sajnos egy esetben elvetélt a magzat. Az élveszületések aránya így 38.6% volt, és további 91 egészséges blasztociszta került lefagyasztása egy későbbi időpontban tervezett beültetésig.

Dr. Maria Giulia Minasi, a Római Reprodukciós Egészségügyi Centrum laboratóriumvezetője, a kutatás vezetője elmondta: „Nagyon fontos kiemelni, hogy míg a vizsgált blasztociszták 55,7%-a nem hordozott genetikai betegséget, addig csak 27,5%-uknak volt csak megfelelő számú kromoszómája. Ha nem végeztük volna el a kromoszóma számbeli eltéréseket kimutató Preimplantációs Genetikai Szűrést (PGS), akkor 316 olyan egészségesnek látszó blasztocisztát is visszaültettünk volna az anyaméhbe, amelyeknek nem megfelelő volt a kromoszómaszámuk, így azok nem ágyazódtak volna be az anyaméhbe, az édesanya elvetélt volna, vagy az aneuploidiából származó betegséggel jött volna a kisbaba a világra. Az IVF kezelésben résztvevő pároknak, nőknek, ezek a kimenetek érzelmileg borzalmasan megterhelőek”.

A kutatásaik alapján Dr. Minasi és kollégái azt javasolják, hogy a PGD vizsgálaton résztvevő párok esetében a PGS-t is el kell végezni az embriókon.

A kutatást jegyző másik szakember, Dr. Ermanno Greco, a Római Reprodukciós Egészségügyi Cenrtum igazgatója hozzátette: „Azoknál a pácienseknél, akinél esély van arra, hogy genetikai betegségüket továbbadják utódaiknak, el kell végeznünk a PGD vizsgálatot, és ehhez szükség van az embrióból történő mintavételre. Azt gondoljuk, hogy ezekben az esetekben kötelezően ellenőrizni kellene az esetleges kromoszómaszámbeli rendellenességeket is, hiszen egy mintavételből mindkettő megoldható. Így elkerülhető az, hogy az embrióból, vagy később már a méhben növekvő magzatból újabb, veszélyekkel járó, invazív eljárás során kelljen mintát venni.”

A PGD és a PGS vizsgálatokat a meddőségi központok széles körben alkalmazzák, tehát a kutatók javaslata könnyen megvalósítható.

Dr. Minasi azt is megjegyezte, hogy nagyon fontos a párokat felkészíteni arra, hogy ha egyszerre mindkét eltérésre vizsgálják az embriókat, akkor gyakrabban állhat elő az a helyzet, hogy nem találnak beültetésre alkalmas embriót. A vártnál magasabb arányban, 40%-ban kellett a kutatás során eltekinteni a beültetéstől amiatt, hogy nem volt megfelelő embrió. Ez megtörténhet akkor, ha a 6. napra egy embrió sem jut el a mintavételhez megfelelő fejlődési állapotba (pl. kevés petesejt, v. alacsony termékenyülési arány miatt) és akkor is, ha nincs egészséges blasztociszta a mintavétel és a genetikai vizsgálatok elvégzése után. Ez az arány 12,2% volt 2016-ban, amikor nem végeztük együtt a PGD és a PGS vizsgálatokat.”

A PGD és a PGS vizsgálatok elvégzése technikailag nem bonyolult. A petesejtet intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) segítségével termékenyítik, majd az így létrejött embriót a laboratóriumban tenyésztik. Amikor eléri a blasztociszta állapotot, akkor a trofektoderma külső rétegből mintát vesznek. Más mintavételi eljárásokkal ellentétben, ez a beavatkozás nem károsítja a blasztociszta beágyazódási esélyeit. A cikkben említett kutatás során a genetikai vizsgálatokat a római GENOMA Molekuláris Genetikai Laboratóriumban végezték el.

Dr. Francesco Fiorentino, a GENOMA Laboratórium vezetője, és a kutatás résztvevője elmondta, hogy az egyetlen biposzia alkalmával vett mintákon elvégzett kettős vizsgálattal elkerülhetővé vált egy további mintavétel, ami potenciálisan veszélyeztethetné az embrió további fejlődését és beágyazódását is. Eredményeiket összegezve Dr. Minasi kiemelte: „az ESHRE (Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság) PGD Konzorciuma által kiadott jelentésében a PGD vizsgálat után beültetett embriók csupán 28%-ából jön létre terhesség. A mi kutatásunk egyértelműen azt mutatja, hogy a PGD és a PGS egyidejű elvégzésével az embriók beágyazódása megközelítheti a 48%-ot. A vizsgálatunk során az egy transzferre jutó terhességi arány 49% volt.”  

Dr. Vereczkey Attila, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet orvosigazgatója elmondta, hogy a PGS vizsgálatoknak az IVF kezelések eredményességét javító hatásait a klinika korábbi eredményei is alátámasztják. A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet továbbra is küzd azért, hogy Magyarországon is újra elérhetővé váljon a meddőséggel küzdő párok számára a PGS vizsgálat, és így jobb esélyekkel készülhessenek a boldog gyermekvállalásra, és számos keserű és fájdalmas tapasztalattól óvhassuk meg Őket. Bízunk abban, hogy a jelenleg is folyó államigazgatási perben sikerül meggyőznünk a bíróságot a PGS vizsgálat fontosságáról, és olyan döntés születik, amely megfelelő szabályozás és ellenőrzés mellett lehetővé teszi ennek a kiemelkedően hasznos módszernek az elérhetőségét hazánkban.

A bejegyzés az alábbi cikk alapján készült: https://www.eshre.eu/Press-Room/Press-releases-2017/Simultaneous-PGD-and-PGS-screening-on-cells-in-a-single-biopsy.aspx

Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet – 2017.