A páciensekkel folytatott beszélgetések, konzultációk során nagyon gyakran találkozunk azzal a kérdéssel, hogy mikor és kinek van szüksége genetikai tanácsadásra és genetikai vizsgálatra. Az alábbiakban szeretnénk ezzel kapcsolatosan pár gondolatot, hasznos információt megosztani Önökkel.
Kicsit leegyszerűsítve megfogalmazhatjuk úgy, hogy a gén a DNS információt hordozó szakasza, mely egy vagy több fehérje kódját és annak működtetéséhez szükséges szabályozó elemeket tartalmazza. Ha a gének valami miatt sérülnek vagy hibásak, akkor nem tudnak megfelelően működni és ez betegségek kialakulásához vezethet. Néhány genetikai eltérés (génmutáció) örökletesen is jelen lehet egyes családokban.
Kinek lehet szüksége genetikai tesztre/vizsgálatra?
A gyermekre vágyó pároknak mindenképpen érdemes genetikai tanácsadásra elmenniük. Egy genetikussal folytatott konzultáció során ugyanis fény derülhet arra, hogy a párnál esély van-e arra, hogy a gyermekük valamilyen genetikai betegségben érintett lehet, és amennyiben igen, akkor a lehetséges tesztekről, vizsgálatokról is felvilágosítást kaphatnak. Azokban az esetekben, amikor a családban ismert az örökletes betegségek megléte, kiemelten fontos ez a konzultáció. A vizsgálatokkal ebben az esetben elkerülhető, hogy beteg gyermek szülessen.
Milyen állapotokat és betegségeket lehet tesztelni?
Ahogy a genetika tudománya fejlődött az elmúlt időszakban, a genetikai betegségek megértése terén is hatalmas lépésekkel haladtunk. Száz feletti azoknak a genetikai betegségeknek a száma –mint a cisztás fibrózis, a Tay–Sachs-szindróma vagy a törékeny X-szindróma – amelyek vizsgálata lehetséges. Olyan gének, mint a BRCA 1 és 2 – amelyeknek a mellrák és a petefészekrák kialakulásában ismert szerepük van – szintén kimutathatóak.
Hogyan tud a genetikai teszt segíteni a pároknak azzal, hogy kimutatja, hordozói egy adott génhibának?
Ha vizsgálatok kimutatják, hogy valaki olyan gén hordozója, amely hajlamosítja őt egy betegségre, akkor a korai beavatkozás (kezelés, életmódváltozás, gyakoribb szűrővizsgálatok) megakadályozhatja ezen megbetegedés súlyosabb formáinak a kialakulását. A gyermekre vágyó pároknak fontos tudni, hogy hordozzák-e az öröklődő betegség génjét. A legtöbb ilyen betegség rejtett formában van jelen (recesszíven öröklődnek), ami azt jelenti, hogy rajtuk nem jelentkeznek a tünetek, ők csak hordozzák azt. Ha a pár mindkét tagja hordozója egy adott betegségnek, akkor 25% az esélye annak, hogy mindkettejüktől a hibás gént örökli a gyermekük és ezért az adott megbetegedés nála ki fog alakulni.
Ki végzi a genetikai teszteket?
Erre specializálódott genetikai laboratóriumok végeznek genetikai teszteket, szűréseket.
A GENETIKAI TESZTEK ELŐNYEI ÉS HÁTRÁNYAI
Milyen kritériumok alapján döntenek a szakértők, amikor genetikai vizsgálatra küldik a pácienseket?
A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben mi minden esetben javasoljuk a pácienseknek, hogy konzultáljanak klinikai genetikusunkkal, aki a leginkább szakavatott abban, hogy eldöntse a pár érintett lehet-e bármilyen genetikai eredetű betegségben, és szükség van-e bármilyen teszt elvégzésére. Fontos tudni, hogy a reprodukciós betegségek terén a genetikai háttér különösen jelentős, a meddőség megközelítőleg mintegy 30%-ban genetikai tényezők miatt jön létre.
Mi történik egy genetikai konzultáció során?
Intézetünkben a genetikai tanácsadást klinikai genetikus szakorvos végzi. A genetikai tanácsadás olyan szakrendelés, amely során a páciensek valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegségre/rendellenességre vonatkozó információt kapnak, valamint ekkor ad a szakorvos javaslatot arra vonatkozóan, hogy milyen genetikai vizsgálatok szükségesek az aktuális esetben. A tanácsadáson történik a megjelent személyre, hozzátartozókra és a születendő gyermekre vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása. Szintén a konzultáció során kerül sor a meddőséggel, illetve a terhességgel kapcsolatos szűrő és diagnosztikus vizsgálatok, lehetőségek megbeszélésére, illetve értékelésére.
Mik a genetikai tesztek elvégzésének előnyei és hátrányai?
Ahogy korább már említettük, a legfőbb előnye ezeknek a hajlamosító génvizsgálatoknak és hordozósági teszteknek az, hogy segítségükkel lehetőség van a betegségek korai észlelésére, és így mérsékelhető az, hogy annak súlyosabb formái kialakuljanak. Sok olyan betegség, ami jelenlegi ismereteink szerint még nem gyógyítható, jobban menedzselhető, ha korai fázisában kezdik el a kezelését. A megfelelő gyógyszerek időben elkezdett adagolása lelassíthatja a betegség előrehaladását, és ezzel a betegek jobb életminőséggel és tovább élhetnek.
Gyermekvállalás esetén, lombikkezelés kapcsán a legkorábban elvégezhető genetikai vizsgálat a beültetés előtti genetikai vizsgálat (PGD/PGS), mely segítségével nagymértékben megelőzhető az, hogy a genetikai betegségben szenvedő gyermeke szülessen a pároknak.
Az egyik legnagyobb nehézség ezekkel a tesztekkel kapcsolatosan az a pszichikai stressz, amit az eredmény megismerése okoz az érintetteknek. Már a tesztek elrendelése előtt érdemes ezért átbeszélni a szakorvossal azt, hogy milyen lehetséges eredményei lehetnek az adott vizsgálatoknak, és ezek mit jelenthetnek számunkra. Azt gondoljuk azonban, hogy megfelelő szakorvosi támogatással, a genetikai tesztek elvégzésének előnyei felülmúlják annak negatív hatásait, és lehetőséget adnak az orvosoknak arra, hogy a tudomásukra jutott információ birtokában a lehető legjobb kezelési tervvel segítsék a pácienseket.
Dr. Csenki Marianna, a Versys Clinics klinikai genetikus szakorvosa hozzátette, hogy tapasztalata szerint a genetikai vizsgálatok előtti konzultáció kiemelt fontosságú a párok számára. Az ilyen tanácsadások során ugyanis részletes és átfogó tájékoztatást kapnak a lehetséges, adott esetben szükséges genetikai vizsgálatokról. A cél minden esetben az, hogy az itt kapott információk birtokában felelősen tudják meghozni a saját, illetve a születendő gyermekük egészségére vonatkozó döntéseket.
- Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet
