A régi már elavult

Július elsejétől megszűnt a várandósok AFP-szűrése, amely eredetileg a genetikai eredetű betegségek feltárását szolgálta, de ez a vérből történő vizsgálat nagy százalékban nem adott megbízható eredményt. Ennél fogva sok esetben sajnos csak arra volt jó, hogy a terhesség első trimeszterében járó kismamák feleslegesen aggódjanak magzatuk miatt.

Az AFP vagyis az alfa-fetoprotein egy főként a magzati májban termelődő fehérje, amely a méhlepényen keresztül jut a kismama vérébe. Az AFP szintje az anyai vérben a terhesség előrehaladtával folyamatosan emelkedik, értéke vérvétellel kimutatható.

Az AFP-vizsgálatot a magzat esetleges genetikai, elsősorban a velőcső-záródási rendellenességek időben történő felismerésének módszereként alkalmazták mostanáig. A legismertebb ilyenfajta rendellenesség a nyitott gerinc.

A magas értékek esetén tehát idegcső záródási rendellenességre alacsony érték alapján a kromoszóma rendellenességekre (Down-szindróma) gyanakodtak az orvosok. Azonban a magas AFP érték okozója leggyakrabban nem a nyitott gerinc, hanem a várandósság alatt sokkal gyakrabban előforduló csekély, lepényi eredetű vérzés. A többes terhességek esetében például alapvetően magasabb az átlagosnál az AFP érték. A teszt pontatlanságát mutatja, hogy a becslések alapján átlagosan 20 magas AFP értékkel járó terhesség közül csak egy esetben volt igazolható valamilyen rendellenesség, a baba pedig bármilyen AFP érték mellett lehet egészséges.

Biztonságos és kíméletes genetikai vizsgálat anyai vérből

Napjainkban szerencsére már nem szükséges minden esetben a magzatvízből (GAC) vagy a lepenyszöverből (CVS) mintát venni a pontosabb genetikai diagnosztikához, amely nemcsak fizikai kellemetlenséggel jár, hanem pszichésen is megterhelő az anya számára, sőt akár a vetélés kockázata is fennállhat. 

1. lépés: ultrahangdiagnosztika

A várandósság ultahangos megfigyelése mindenképpen javasolt, hiszen ennek segítségével követhető nyomon a magzat fejlődése. Az ultrahang a genetikai problémák tekintetében is informatív lehet, hiszen a nyaki redő (NT: Nuchal Translucency) méretéből és más paraméterekből következtetni lehet a Down-szindróma és egyéb rendellenességek előfordulására is. A módszer ugyanakkor elsősorban iránymutatásként szolgál, a pontos diagnózis felállításához további vizsgálatok szükségesek.

2. A kromoszóma-rendellenességek hatékony és biztonságos vizsgálata anyai vérből

Ma már a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben is elérhető egy olyan új molekuláris genetikai vizsgálati eljárás, amely az anyai vérből képes nagy pontossággal kimutatni a leggyakrabban előforduló magzati kromoszóma-rendellenességeket. A módszer azért is jelent új korszakot a születés előtti genetikai diagnosztika területén, mert mindössze egy egyszerű vérvétel szükséges hozzá az anyai vérből, ellentétben a korábban alkalmazott amniocentézissel, amely során az anya hasfalán keresztül szúrt tűvel vettek mintát a magzatvízből. A vizsgálat elsősorban előrehaladott anyai életkor, illetve családban előforduló genetikai rendellenesség esetén ajánlott.

A korábbi módszertől eltérően ez a vizsgálat nem veszélyezteti a magzatot, így elkerülhetővé válik az amniocentézis egyik fő veszélyeként számon tartott vetélés is. Az eredmények akár egy hét alatt információt szolgáltatnak a magzat esetleges genetikai rendellenességeiről. Mielőtt azonban a pár meghozza döntését, hogy melyik genetikai szűrővizsgálaton kíván részt venni, mindenképpen javasolt intézetünkben részt venni Genetikai Tanácsadáson (GT), ahol a klinikai genetikus reszletesen és teljeskörűen tájékoztatja a lehetőségekről.

Milyen rendellenességek kimutatására alkalmas a módszer három változata?

1. Down-szindróma (21-es triszómia) kimutatására alkalmas
2. Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-kór (18-as triszómia), Patau-kór (13-as triszómia) kimutatására alkalmas
3. Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-kór (18-as triszómia), Patau-kór (13-as triszómia), valamint a nemi rendellenességek kimutatására alkalmas

Preimplantációs Genetikai Vizsgálat micro-array CGH módszerrel 

A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben Magyarországon egyedülálló módon elérhető az embrió beültetése előtt alkalmazható preimplantációs ( PGD-A) vizsgálat aCGH módszerrel, amely képes feltérképezni az összes 24 (22 testi és 2 nemi) kromoszómaszámbeli rendellenességet. A módszer alkalmazásával kimutathatóvá válik többek között a Down-, Patau-, Klienefelter-, ill. Turner-szindróma is, emellett olyan kromoszóma-rendellenességek is kimutathatók, amelyek a későbbiekben biztosan vetéléshez vezetnének.

Saját eredményeink és tudományos publikációk is igazolják, hogy az anyai életkor és a kromoszómaszámbeli rendellenességek között összefüggés van:

-  az anyai életkor előrehaladtával nő a kromoszóma rendellenességek előfordulásának gyakorisága.

Az anyai életkor előrehaladtával nő a kromoszóma-számbeli eltérést hordozó (aneuploid) embriók aránya, valamint a vetélések aránya, míg az élve születés aránya folyamatosan csökken. /forrás: Bluegnome/

Az ilyen módszerrel vizsgált embriókból létrejövő várandósság a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben meghaladta a 66%-ot. (forrás: www.versysclinics.com).

Kiknek javasolt  az PGD-A technológia az ETT –Humán Reprodukciós Bizottság és az ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embriology) ajánlása alapján:

- előrehaladott anyai életkor esetén (betöltött 36 év)** *

- többszöri sikertelen IVF kezelés ** *

- többszörös visszatérő, ismeretlen okokra visszavezethető spontán vetélés esetén** *

- súlyos férfi meddőség esetén*

- ha korábban előfordult a családban kromoszóma hibára visszavezethető betegség *

ESHRE ajánlása alapján (Harton et al. 2011. Human Reproduction)*

ETT-HRB -2008-as állásfoglalása alapján**

További információ: http://versysclinics.com/preimplantacios-genetikai-vizsgalat